Аномалия конституции (греч. diathesis — предрасположение, склон­ность) — это особое состояние организма ребенка, когда функции и обмен ве­ществ находятся длительно в неустойчивом равновесии, а сам организм обла­дает такими унаследованными, врожденными или приобретенными свойства­ми, которые предрасполагают к неадекватным ответам на обычные воздей­ствия, развитию патологических реакций на внешние вредности и определяют более тяжелое течение заболеваний.

«Классическими», наиболее часто встречающимися формами диатезов являются экссудативно-катаральный, лимфатико-гипопластический и нервно- артритический. Возможны смешанные формы, протекающие более тяжело, а также индивидуальные варианты аномалий конституции.

Определение диатезов свидетельствует о том, что их нельзя рассматри­вать как заболевание. Скорее можно говорить о нарушении адаптации орга­низма к внешней среде, индивидуальном ответе на ее воздействия. Это погра­ничное состояние, которое может трансформироваться в болезнь под влиянием инфекционных и бытовых стрессов, нерационального вскармлива­ния, дефектов ухода.Частота аномалий конституции постоянно нарастает в связи с ранним переводом детей на искусственное вскармливание (особенно сухими смесями), широким применением антибактериальных средств и химических веществ в быту, загрязнением внешней среды. Так, в 1952 г. академик АМН СССР М. С. Маслов, основоположник учения об аномалиях конституции в отечествен­ной педиатрии, отметил экссудативно-катаральный диатез у 12,5—25% детей первых двух лет жизни. Данные последних лет свидетельствуют о том, что эта форма диатеза определяется в явном или скрытом виде у 50—70% детей раннего возраста.

Дети с диатезами часто болеют респираторными и желудочно-кишечными заболеваниями, у них чаще наблюдается поражение слизистой оболочки полости рта и мочевыводящих путей.Острые вирусные и другие заболевания на фоне диатеза имеют склон­ность к затяжному и рецидивирующему, а также к более тяжелому течению, чаще осложняются нарушениями равновесия кислот и оснований, электролит-ного баланса, токсикозом, судорожным синдромом, пневмониями, септиче­скими процессами.С аномалиями конституции может быть связано формирование в даль­нейшем патологии желудочно-кишечного тракта и гепатобилиарной системы, желчно- и мочекаменной болезни, бронхиальной астмы и хронических бронхо- легочных процессов, подагры, обменного и ревматоидного артритов, диабета, ревматизма и диффузных болезней соединительной ткани.Своевременная диагностика и рациональная врачебная тактика по отно­шению к детям с аномалиями конституции являются профилактикой указан­ной многообразной патологии детей старшего возраста и взрослых и способ­ствуют оздоровлению населения.

ЭКССУДАТИВНО-КАТАРАЛЬНЫЙ (АЛЛЕРГИЧЕСКИЙ) ДИАТЕЗ

Экссудативно-катаральный (аллергический) диатез (ЭКД) — состояние, ха­рактеризующееся полиморфными высыпаниями на коже, повышенной чув­ствительностью и ранимостью слизистых оболочек, снижением сопротивляе­мости по отношению к инфекционным агентам, частыми аллергическими реакциями.Клинические симптомы ЭКД появляются рано, иногда с первых дней жизни, обычно после какого-либо провоцирующего воздействия, и исчезают, как правило, к 2—3 годам (85—90%).

Этиология. ЭКД обусловлен генетическими факторами (наследственная отягощенность у 70 — 80% детей), возрастными особенностями ферментообра- зования и иммунологической защиты, а также воздействиями внешней среды.В числе факторов риска — неблагоприятные условия внутриутробного развития (токсикозы, нерациональное питание матери), гипоксия плода и по­вреждение центральной нервной системы в родах, инфицированность и мас­сивная медикаментозная терапия, характер вскармливания. Так, при раннем искусственном вскармливании ЭКД развивается в 5 — 7 раз чаще, чем при естественном.

Патогенез. Принято различать иммунные (транзиторный и истинный) и неиммунные формы диатеза. Транзиторный и истинный варианты иммунно­го ЭКД имеют общую иммунологическую фазу — гиперпродукцию иммуно­глобулинов Е (IgЕ) при отчетливом снижении IgА, IgG и уровня Т-лимфоцитов. При более часто встречающемся транзиторном варианте иммунного ЭКД (85—90%) гиперпродукция IgE вторична и обычно обусловлена мас­сивным поступлением в кровь антигена коровьего молока. Антигенемия вы­зывается недостаточным перевариванием лактальбумина вследствие дефицита или низкой активности специфических ферментов, а также повышенной про­ницаемостью желудочно-кишечного тракта для белка у ребенка раннего воз­раста. Кроме того, у детей первого полугодия жизни снижен и иммунологиче­ский барьер кишечника, — вырабатывается мало секреторного иммуногло­булина (SIgA) в слизистой оболочке. При естественном вскармливании этот дефицит перекрывается полностью или частично наличием SIgA в материн­ском молоке. Антиген, циркулирующий в крови, раздражает несовершенные иммунокомпетентные органы ребенка, извращает их реактивность и приводит к гиперпродукции IgE.Аналогичные реакции могут вызывать и другие анти­генные провоцирующие факторы: прививки, медикаментозные средства, хи­мические вещества и т. д.

Однако не у всех детей антигенемия сопровождается клинической карти­ной диатеза. В патогенезе ЭКД важное место занимает также несостоятель­ность тканевых барьеров ребенка, которая может быть врожденной, генетиче­ски обусловленной или приобретенной (например, в результате дискортицизма). Кроме того, имеет значение возможный дефицит блокирующих антител, при котором происходят свободное образование и фиксация гаптенов в коже и слизистых оболочках с развитием реагиновой сенсибилизации. В последую­щем наблюдаются местная дегрануляция тучных клеток, высвобождение био­логически активных веществ, повышающих сосудистую проницаемость и вы­зывающих экссудативные реакции.

Значительно реже, всего в 10—15% случаев, наблюдается ЭКД, имеющий в основе истинный иммунный генез. Гиперпродукция IgE при этом генетиче­ски детерминирована, фиксируется даже при отсутствии клинических проявле­ний у пробанда и членов его семьи и реализуется в клинике также при несо­стоятельности тканевых барьеров и контакте с антигеном. Именно эта форма диатеза в дальнейшем может трансформироваться в так называемые аллерги­ческие болезни.Важным звеном патогенеза являются также нейроэндокринные и об­менные расстройства. Состояние нервной системы у детей с ЭКД давно обра­щало на себя внимание исследователей. Так, М. С. Маслов и А. Ф. Тур счита­ли, что именно своеобразная реактивность центрального и вегетативного отделов нервной системы лежит в основе этого состояния. Подтверждают это положение повышенная нервная возбудимость, отчетливая вегетодистония с преобладанием активности парасимпатической системы, симметричность кожных изменений, более частое развитие клинической картины диатеза у де­тей с постгипоксическими энцефалопатиями. Гипоксические состояния, види­мо, могут быть и первопричиной эндокринных расстройств, проявляющихся чаще всего дискортицизмом. Последний в таком случае может быть обуслов­лен постгипоксическим повреждением коры надпочечников. Кроме того, дис- кортицизм может развиться и на фоне морфологической и функциональ­ной незрелости печени и ее ферментных систем и связанных с этим нарушений обмена кортикостероидов. Результатом являются повышение минералокорти- коидной активности и легко возникающие расстройства микроциркуляции и водно-минерального обмена. Недостаточная дифференцировка и фермент­ная дисфункция печени приводят также к нарушениям белкового и витамин­ного обмена, особенно витаминов группы В. Весь комплекс обменных нару­шений обусловливает снижение окислительно-восстановительных процессов и развитие ацидоза, наблюдающегося у всех детей с ЭКД.

Клиническая картина. Дети с ЭКД обычно бледны, пастозны. Масса тела нарастает неравномерно, легко снижается при заболеваниях. Подкожная клет­чатка рыхлая, гидрофильная, часто избыточно развитая, тургор тканей и эла­стичность кожи понижены, выражены явления паратрофии.Кожные проявления возникают рано, в первые недели и месяцы жизни, и достигают максимума во втором полугодии. Вначале это «гнейс» на воло­систых частях головы (усиленное образование себорейных чешуек, шелуше­ние), упорные опрелости в кожных складках, особенно в области промежно­сти и ягодиц. Затем присоединяются гиперемия, инфильтрация и шелушение кожи щек («молочный струп») и строфулюс — зудящая узелковая сыпь на открытых частях тела, иногда с точечной везикулой в центре. Расчесы вызывают появление точечных эрозий, мокнутия, образование желтоватых ко­рочек («мокнущая» экзема) и легко возникающее вторичное инфицирование. В тяжелых случаях экзема распространяется на большую часть туловища и конечностей, вызывая постоянный зуд, беспокойство, нарушение сна, интоксикацию.

В более старшем возрасте (после года) чаще наблюдаются уртикарные, эритематозно-папулезные и пруригинозные сыпи, сухая экзема, нейродермит.Повышенная ранимость слизистых оболочек выражается в усиленной де- сквамации эпителия языка («географический язык» — белесоватые кольце-видные участки набухания и шелушения эпителия), изменении слизистой обо­лочки полости рта (стоматит), а также в легко возникающих воспалительных заболеваниях глаз (конъюнктивит, блефарит) и верхних дыхательных путей (рецидивирующие риниты, фарингиты, синуситы, бронхиты, иногда с астма­тическим компонентом, ложный круп). Заболевания часто протекают тяжело, с выраженными расстройствами микроциркуляции, токсикозом и эксикозом. У таких детей нередко отмечаются без видимых к тому причин изменения в моче (протеинурия, лейкоцитурия, плоские эпителиальные клетки) и дис­функция кишечника (разжиженный, учащенный слизистый стул).

У детей старше года нарастает частота «астматического компонента», в дальнейшем переходящего нередко в бронхиальную астму, выявляются диски- незии желчных путей и желудочно-кишечного тракта.Гиперплазия лимфаденоидной ткани — характерное клиническое проявле­ние ЭК Д. Увеличиваются аденоиды и миндалины, лимфатические узлы (чаще регионарно по отношению к кожному процессу и изменениям носоглотки), пе­чень и селезенка. Гиперплазию лимфаденоидной ткани при ЭКД принято счи­тать вторичной, следствием дефекта гуморального иммунитета, дискортициз- ма, повторных инфекционных воздействий обменных нарушений.

Лабораторные данные. Лабораторные исследования свидетельствуют о на­растающей аллергизации (эозинофилия), стойких нарушениях белкового (ги- по- и диспротеинемия, снижение уровня альбуминов и у-глобулинов, дисба­ланс аминокислот), жирового (гипохолестеринемия) и углеводного (высокий исходный уровень сахара) обмена, сдвиге равновесия кислот и оснований в сторону ацидоза.

Диагноз основывается на рано развивающихся характерных изменениях кожи и слизистых оболочек, гиперплазии лимфаденоидной ткани; явлениях пара- трофии, отчетливых обменных и иммунологических нарушениях, сниженной сопротивляемости организма ребенка к инфекционным воздействиям.

Прогноз. У большинства детей при щадящем режиме и отсутствии допол­нительных антигенных раздражителей к 2—3 годам дифференцируются фер­ментные и иммунная системы, повышаются барьерные функции кожи и сли­зистых оболочек, стабилизируются обменные процессы. Лишь у части больных, обычно с истинным иммунным ЭКД и неблагоприятными условия­ми жизни, происходит трансформация в «аллергические болезни» (бронхиаль­ная астма, нейродермит, экзема).

ЛИМФАТИКО-ГИПОПЛАСТИЧЕСКИЙ ДИАТЕЗ

Лимфатико-гипопластический диатез (ЛГД) — состояние, характеризую­щееся диффузной гиперплазией лимфаденоидной ткани (в 70 % случаев с одно­временным увеличением вилочковой железы), гипоплазией ряда внутренних органов и желез (сердце и аорта, почки, кора надпочечников, щитовидная и паращитовидная железы, половые органы), эндокринной дисфункцией, вследствие чего резко изменяется реактивность и снижается адаптация ребен­ка к условиям внешней среды.

Клинические проявления ЛГД возможны с первых дней и месяцев жизни (особенно при выраженной гиперплазии тимуса), однако чаще формируются постепенно и максимально выражены в возрасте 2—7 лет. М. С. Маслов отме­тил наличие ЛГД у 3 — 7% детей дошкольного возраста, современные стати­стические данные свидетельствуют о нарастании его частоты.

Этиология. ЛГД связывается с первичной или вторичной функциональной неполноценностью коры надпочечников (в том числе за счет угнетения ее ги- перплазированным тимусом). Основное значение имеют, видимо, факторывнешней среды, хотя наблюдается и наследственная, генетически обусловлен­ная форма диатеза. Первенствующую роль играют родовая травма и вну­триутробная гипоксия, а также тяжелые,длительно текущие инфекционные процессы, вызывающие повреждение или угнетение функции коры надпочеч­ников.

Патогенез. Определяется в первую очередь нейроэндокринными и имму­нологическими расстройствами. Повреждение или функциональная слабость коркового слоя надпочечников ведет к развитию гипо- и дискортицизма, пре­обладанию минералокортикоидной активности, следствием чего являются плохая переносимость стрессовых ситуаций и легкое нарушение микроцирку­ляции и водно-минерального обмена. Вторично активируется деятельность ги­пофиза, увеличивается продукция АКТГ и соматотропного гормона. В ре­зультате нарушается пропорциональность развития организма ребенка, возникают функциональные расстройства деятельности и гиперплазия тимуса, а затем и всей лимфаденоидной ткани. Функциональная неполноценность ти­муса как иммунокомпетентного органа (часто, видимо, обусловленная генети­чески) выражается в снижении как гуморального, так и клеточного звена им­мунитета (значительно уменьшено число Т- и В-лимфоцитов). Кроме того, как и при ЭКД, имеет место гиперпродукция IgЕ, первичная или связанная с повторными антигенными воздействиями (нарушения вскармливания, частые, длительно текущие и, следовательно, длительно леченные ОРВИ и отиты и т. д.).

Клиническая картина. Обращают на себя внимание избыточные масса и длина тела (часто фиксируемые уже при рождении) и диспропорциональное телосложение: короткие туловище и шея, длинные конечности, удлиненные узкие лопатки. Типичны поведение и внешний вид ребенка: вялость, малопо­движность, отставание в развитии речи и статических функций, отсутствие ин­тереса к окружающему. Условнорефлекторная деятельность замедлена, пре­обладают тормозные реакции. Дети с трудом выдерживают даже обычные физические и психические нагрузки, быстро устают, у них легко снижается масса тела.Кожа бледная, часто цианотичная, с выраженным мраморным рисунком. Кожные высыпания при ЛГД наблюдаются всего у 1/3 детей и носят экссуда- тивный характер с некоторым своеобразием их локализации. Так, «сухие» вы­сыпания чаще расположены на ягодицах и нижних конечностях, стойкие опре­лости и мокнутие — в шейных складках и за ушами. Подкожная клетчатка развита избыточно, гидрофильна, пастозна, распределена неравномерно (больше на животе и бедрах). Тургор тканей, мышечный и сосудистый тонус (артериальное давление) значительно снижены.

Расстройства микроциркуляции, повышенная сосудистая проницаемость, снижение иммунологической защиты касаются в большей мере, чем при ЭКД, слизистых оболочек, в первую очередь дыхательных путей. Дети с ЛГД редко бывают здоровыми. У них наблюдаются упорные блефариты и конъюнкти­виты. Почти непрекращающиеся ОРВИ протекают с выраженным экссуда- тивным гиперсекреторным компонентом. Рано формируется и плохо поддает­ся терапии астматический синдром, быстро переходящий (часто уже на первом году жизни) в тяжелую форму бронхиальной астмы.Гиперплазия лимфаденоидной ткани носит системный, генерализованный характер: увеличены в количестве и размерах все группы лимфатических уз­лов, включая трахеобронхиальные и мезентериальные, выражены аденоидит и гипертрофический тонзиллит, увеличены размеры печени и селезенки. Пер- куторно может быть обнаружено расширение сосудистого пучка за счет ги­пертрофированного тимуса, который у большинства больных отчетливо опре­деляется при рентгенологическом исследовании У детей раннего возраста гипертрофия вилочковой железы может вы­звать расстройства дыхания (одышка, диспноэ, апноэ, стридор, гипопневма- тоз отдельных сегментов легких) и раздражение желудочно-кишечного тракта, вплоть до картины пилороспазма.

При исследовании внутренних органов чаще всего обнаруживают изме­нения сердца: «капельное» срединное или, наоборот, увеличенное в размерах, с вялой пульсацией и замедленной проводимостью. В отдельных случаях наблюдаются врожденные пороки и гипоплазия дуги аорты.Морфофункциональная незрелость сердца и почек благоприятствуют воз­никновению кардио- и нефропатий, нередко формирующихся у детей с ЛГД. Любое заболевание у таких детей обычно протекает тяжело, часто сопрово­ждаясь кишечным токсикозом, эксикозом, гипертермией, судорогами и нейротоксикозом.

При лабораторном исследовании определяются умеренный лейкоцитоз с лимфо- и моноцитозом и небольшой нейтропенией, гипогликемия, снижение уровня оксикортикостероидов в крови, иногда выявляющееся только при нагрузке, сдвиг равновесия кислот и оснований в сторону ацидоза.

Диагноз. ЛГД диагностируют на основании диспропорциональности в раз­витии и системной гиперплазии лимфаденоидной ткани, особенно в сочета­нии с увеличением тимуса, резким снижением защитных сил организма и воз­можностей адаптации ребенка к условиям внешней среды.

Прогноз. Часто затруднителен. Щадящий режим, исключение стрессовых ситуаций и контактов с инфекцией, неспецифическая стимуляция защитных сил способствуют постепенной стабилизации состояния ребенка. Дисгормо- нальные расстройства часто компенсируются при половом развитии, но по­следнее иногда задерживается. В редких случаях возможна внезапная смерть при стрессах, особенно инфекционного происхождения, вследствие острой надпочечниковой недостаточности, сопровождающейся, как правило, коллап­сом и гипогликемией.

Литература: Детские болезни/Авт.: Л. А. Исаева, Л. К. Баженова, Д38 В. И. Карташова и др./Под ред. Л. А. Исаевой, – М.: Медицина, 1986.- 592 е., ил.