Нервно-артритический диатез (НАД) характеризуется значительными, обычно генетически обусловленными, нарушениями обмена веществ и связан­ной с ними повышенной возбудимостью центральной нервной системы.Проявления НАД возникают иногда в первые недели и месяцы жизни, но обычно не диагностируются по причине своей неспецифичности. Развернутая клиническая картина диатеза более свойственна детям школьного возраста (7-14 лет).Наблюдается эта форма аномалии конституции реже, чем другие диатезы (примерно у 2 — 3% детей).

Этиология. НАД в настоящее время принято связывать как с наслед­ственными факторами (дефект обмена пуриновых оснований и мочевой кис­лоты), так и с воздействиями внешней среды: перегрузка белковыми, в пер­вую очередь мясными, продуктами рациона беременной и ребенка раннего возраста.Семейно-генетический анамнез свидетельствует о том, что в семьях про- бандов с одинаковой частотой (18—22%) фиксируются неврастения, подагра, моче- и желчекаменная болезнь. В 2,5 раза чаще наблюдаются в этих семьях атеросклероз и ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, са­харный диабет, заболевания системы дыхания, желудка и двенадцатиперстной кишки.

Патогенез. Ведущее значение придается изменению активности ферментов печени, извращению белкового обмена вследствие нарушения механизма по­вторного использования пуринов и усиления образования мочевой кислоты. В результате пурины и конечный продукт их метаболизма — мочевая кислота накапливаются в крови. Содружественно страдают также жировой и угле­родный обмен, вследствие чего нарушается усвоение углеводов и возникает склонность к кетоацидозу.Мочевая кислота и ее соли, сопутствующий ацидоз раздражают цен­тральную нервную систему, обусловливая чрезмерно повышенную возбуди­мость ребенка.Правильное воспитание может длительно компенсировать нарушенный обмен. Декомпенсация наступает при стрессовых ситуациях, изменении харак­тера питания, физических перегрузках, что чаще всего реализуется в школь­ном возрасте.

Клиническая картина. Клинические проявления зависят от возраста больных и представлены разнообразными синдромами: кожным, неврастени­ческим, обменным, спастическим. Редкими проявлениями этой формы диатеза могут быть стойкий субфебрилитет, непереносимость запахов и различные идиосинкразии.В первые месяцы жизни ребенка часто отмечаются плохая прибавка массы тела, неустойчивый стул. В результате снижения аппетита легко разви­вается дистрофия, но возможно и избыточное развитие подкожной клетчатки вплоть до ожирения, особенно у девочек-подростков. Гиперплазия лимфаде- ноидной ткани выражена менее отчетливо, чем при других диатезах, но обыч­но пальпируются все группы лимфатических узлов, умеренно увеличенные, плотные.

Кожный синдром. Аллергические высыпания на коже наблюдаются относительно редко, появляются в старшем возрасте в виде отеков Квинке, крапивницы, пруриго, нейродермита, сухой и себорейной экземы. Слизистые оболочки, как и кожа, страдают реже, чем при других формах диатезов. Лишь У части детей отмечается склонность к ОРВИ с навязчивым чиханьем, каш­лем, явлениями бронхоспазма. Астматический бронхит у этого контингентадетей протекает с необильной секрецией, хорошо поддается лечению бронхо- лнтическими препаратами, однако у некоторых трансформируется в атопиче- скую форму бронхиальной астмы.

Неврастенический синдром. Встречается наиболее часто (84%). На первом году жизни он проявляется преобладанием процессов возбужде­ния: дети часто беспокойны, крикливы, пугливы, мало и плохо спят. Постоян­ное раздражение центральной нервной системы продуктами пуринового обме­на способствует более раннему психическому, и эмоциональному развитию. Дети быстро овладевают речью, проявляют любознательность, интерес к окружающему, хорошо запоминают прочитанное или рассказанное, рано начинают читать. Однако внешнее благополучие и хорошее развитие детей со­провождаются эмоциональной лабильностью, нарушениями сна, ночными страхами, вегетодистоническими расстройствами, упорной анорексией. Кроме того, возможны тикоподобный и хореический гиперкинезы, логоневроз, навяз­чивый кашель, привычные рвоты, аэрофагия, энурез.

Синдром обменных нарушений. Этот синдром выражается в преходящих, часто ночных, суставных болях (за счет кристаллизации урата натрия во внутрисуставной жидкости), периодически возникающих дизуриче- ских расстройствах (не связанных с переохлаждением или инфекцией), салурии (обычно смешанного характера — ураты, оксалаты, фосфаты). Необходимо особо отметить возможность появления при этой форме диатеза периодиче­ской ацетонемической рвоты.Ацетонемическая рвота наблюдается в возрасте 2—10 лет и полностью прекращается к пубертатному периоду. Причинами развития приступа могут быть пищевая погрешность, стрессовая ситуация, физическая перегрузка.Рвота возникает внезапно или после короткого (до суток) периода пред­вестников (недомогание, головная боль, отказ от еды, запах ацетона изо рта, запор, слабоахоличный стул). Она быстро принимает характер неукротимой, часто сопровождается жаждой, обезвоживанием, интоксикацией, гипертер­мией, потерей массы тела, возбуждением, одышкой, тахикардией, в редких случаях — симптомами менингизма и судорогами. Выдыхаемый воздух, рвотные массы имеют запах ацетона. Длительность приступа от нескольких часов до 1—2 сут, редко до 1 нед. В большинстве случаев рвота прекращается так же внезапно, как и началась; ребенок быстро поправляется. После присту­па в течение нескольких дней пальпируется увеличенная печень.В крови ацидоз, накопление ацетона и кетоновых тел, аммиака, часто низкий уровень эндогенного сахара, натрия и хлора, а также нейтрофильный лейкоцитоз со снижением эозинофилов, моно- и лимфоцитов, умеренное уве­личение СОЭ. В моче в момент приступа определяется ацетон, после приступа выражена уробилинурия.

Спастический синдром. Проявляется бронхоспазмом, мигренепо- добными головными болями, склонностью к гипертензии и кардиалгиям, по­чечными, печеночными и кишечными коликами, запорами, развитием спасти­ческого мембранозного колита.

Диагноз основывается на наличии обменных заболеваний в семейном анамнезе, признаках повышенной возбудимости центральной нервной си­стемы ребенка, выраженных нарушениях обмена, наклонности к спазмам, своеобразных аллергических проявлениях.

Прогноз определяется возможностью раннего формирования у взрослых атеросклероза, гипертонической болезни, подагры, обменных артритов, диа­бета, желчно- и мочекаменной болезни, упорных мигреней и невралгий, ато- пической бронхиальной астмы. В связи с этим особое значение имеют пра­вильное воспитание детей и возможно более раннее выявление нарушенного пуринового обмена.

Литература: Детские болезни/Авт.: Л. А. Исаева, Л. К. Баженова, Д38 В. И. Карташова и др./Под ред. Л. А. Исаевой, – М.: Медицина, 1986.- 592 е., ил.