Гемофилия — классическое наследственное заболевание, характеризую­щееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотече­ниями, обусловленными недостатком некоторых факторов свертывающей си­стемы крови.

Термин «гемофилия» был предложен Шенлейном в 1820 г. Он дал описа­ние гемофилии как самостоятельного заболевания, указал на ее характерные признаки. Однако о том, что гемофилии присуща плохая свертываемость кро­ви, стало известно значительно позднее. В середине XIX века наш соотече­ственник А. А. Шмидт, профессор Юрьевского (ныне Тартуского) университе­та, впервые обнаружил значительно замедленное свертывание крови при гемофилии.В зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови вы­деляются 3 вида гемофилии: гемофилия А, характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина VIII фактора; гемофилия В, сопровождающаяся нарушением свертывания крови вследствие недостатка компонента тромбо- пластина плазмы — IX фактора; гемофилия С — наиболее редкая форма заболе­вания, связанная с недостатком предшественника тромбопластина плазмы — XI фактора. При гемофилии А и В наследование происходит по рецессивному призна­ку, сцепленному с полом. Болеют в основном мужчины. Заболевание пере­дается от деда внуку через дочь-кондуктора. Возможна классическая гемофи­лия у женщин-гомозигот, т. е. родившихся от матери-кондуктора и больного гемофилией отца. Явление это крайне редкое. Ген, контролирующий синтез АГГ в половой хромосоме X, обозначается как Ь. Патологическая хромосома X, утратившая ген, ответственный за биосинтез АГГ, обозначается как Х\ на­следуется от больного гемофилией отца дочерьми. При этом сами они гемо­филией не болеют, так как измененная (от отца) Х^h-хромосома компенсирует­ся у них полноценной (от матери) Х-хромосомой. Дочери больного гемофилией служат носительницами болезни, передавая гемофилию половине сыновей, ко­торые наследуют материнскую Х^ь-хромосому. Сыновья, наследующие мате­ринскую Х-хромосому, гемофилией не болеют.

Х-хромосомное наследование означает, что половина детей женщины-но­сительницы будет страдать гемофилией (сыновья) или будут такими же носи­тельницами (дочери), как и она сама.

Гемофилия С имеет аутосомный рецессивный тип наследования.

В отличие от гемофилии А и В при гемофилии С болеют лица обоего по­ла, и склонность к геморрагиям передается потомству и женщинами, и мужчинами.

При гемофилии примерно у Уз больных не удается выявить семейного анамнеза, указывающего на склонность к кровоточивости, что связано, по-ви­димому, с новой мутацией гена. Это так называемая спонтанная форма гемо­филии, появившись в семье, она, как и классическая, в дальнейшем передается по наследству.

Частота гемофилии А, по данным ВОЗ (1975), составляет 4,7—10-10″⁵(0,5 —1 случай на 10000 новорожденных мальчиков). Гемофилия В встречается реже – от 5-9-10~⁶(0,5-1 случай на 100000) до 4-5-10″⁵(0,5 случая на 10000) среди новорожденных мальчиков.

Гемофилия С встречается еще реже, составляя 1 — 2 % случаев всех наслед­ственных коагулопатий. (далее…)