Гемофилия — классическое наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови.
Термин «гемофилия» был предложен Шенлейном в 1820 г. Он дал описание гемофилии как самостоятельного заболевания, указал на ее характерные признаки. Однако о том, что гемофилии присуща плохая свертываемость крови, стало известно значительно позднее. В середине XIX века наш соотечественник А. А. Шмидт, профессор Юрьевского (ныне Тартуского) университета, впервые обнаружил значительно замедленное свертывание крови при гемофилии.В зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови выделяются 3 вида гемофилии: гемофилия А, характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина VIII фактора; гемофилия В, сопровождающаяся нарушением свертывания крови вследствие недостатка компонента тромбо- пластина плазмы — IX фактора; гемофилия С — наиболее редкая форма заболевания, связанная с недостатком предшественника тромбопластина плазмы — XI фактора. При гемофилии А и В наследование происходит по рецессивному признаку, сцепленному с полом. Болеют в основном мужчины. Заболевание передается от деда внуку через дочь-кондуктора. Возможна классическая гемофилия у женщин-гомозигот, т. е. родившихся от матери-кондуктора и больного гемофилией отца. Явление это крайне редкое. Ген, контролирующий синтез АГГ в половой хромосоме X, обозначается как Ь. Патологическая хромосома X, утратившая ген, ответственный за биосинтез АГГ, обозначается как Х\ наследуется от больного гемофилией отца дочерьми. При этом сами они гемофилией не болеют, так как измененная (от отца) Хh-хромосома компенсируется у них полноценной (от матери) Х-хромосомой. Дочери больного гемофилией служат носительницами болезни, передавая гемофилию половине сыновей, которые наследуют материнскую Хь-хромосому. Сыновья, наследующие материнскую Х-хромосому, гемофилией не болеют.
Х-хромосомное наследование означает, что половина детей женщины-носительницы будет страдать гемофилией (сыновья) или будут такими же носительницами (дочери), как и она сама.
Гемофилия С имеет аутосомный рецессивный тип наследования.
В отличие от гемофилии А и В при гемофилии С болеют лица обоего пола, и склонность к геморрагиям передается потомству и женщинами, и мужчинами.
При гемофилии примерно у Уз больных не удается выявить семейного анамнеза, указывающего на склонность к кровоточивости, что связано, по-видимому, с новой мутацией гена. Это так называемая спонтанная форма гемофилии, появившись в семье, она, как и классическая, в дальнейшем передается по наследству.
Частота гемофилии А, по данным ВОЗ (1975), составляет 4,7—10-10″5(0,5 —1 случай на 10000 новорожденных мальчиков). Гемофилия В встречается реже – от 5-9-10~6(0,5-1 случай на 100000) до 4-5-10″5(0,5 случая на 10000) среди новорожденных мальчиков.
Гемофилия С встречается еще реже, составляя 1 — 2 % случаев всех наследственных коагулопатий. (далее…)